Pesquisadores da Vitalité Well being Community Think about um sistema de assistência médica onde os pacientes são examinados cedo para um distúrbio ou doença que herdaram de seus pais, e as mães sabem exatamente quais problemas de saúde poderiam passar para seus filhos antes de engravidar.
Mas primeiro, as equipes médicas precisam saber quais variantes genéticas são comuns em regiões específicas de New Brunswick. Felizmente, somos construídos com indicadores microscópicos que os pesquisadores de Moncton estão estudando para que possam descobrir isso.
“Temos milhares de genes”, disse Jean Mamelona, que administra o programa provincial de genética médica. “Estamos indo, especificamente, para analisar os genes para ver se há um defeito ou … um padrão no gene”.
Mamelona e sua equipe de pesquisa no Hospital Dr. Georges-L.-Dumont estão em turnê na província para mapear os genes das pessoas para construir o primeiro banco de dados desse tipo para cada uma das sete zonas de saúde da província.
Os genes fornecem uma riqueza de informações sobre o corpo. Mas esta pesquisa está focada em encontrar defeitos, também conhecidos como variações ou mutações. Estes podem causar distúrbios genéticos.
A esperança é que as equipes médicas usem essas informações para rastrear pessoas mais cedo para condições como anemia falciforme, fibrose cística e Huntington, entre outros.
Também pode ser inestimável informar uma triagem neonatal mais precisa, disse Mamelona.
“Podemos planejar medicamentos de precisão para a área”, disse ele.
O projeto, que começou em 2018 e é parcialmente financiado pela Analysis NB, deve ser concluído quando 60 pessoas em cada uma das sete zonas de saúde foram testadas até o closing de 2027.
O que os resultados entre os acadianos estão nos dizendo até agora
As equipes têm testado 60 participantes em cada zona de saúde que podem fornecer informações médicas e um swab de DNA a ser testado.
Até agora, a equipe testou pessoas perto de Moncton, na Península Acadiana e em Restigouche e Madawaska.
Pesquisadores de Moncton estão estudando 60 pessoas em cada uma das sete zonas de saúde em New Brunswick para encontrar variantes comuns em seus genes. A esperança é que as equipes médicas possam usar as informações para rastrear os pacientes mais cedo para doenças e distúrbios herdados.
Resultados de algumas áreas, como a Península Acadiana e as regiões do noroeste, ainda não foram divulgadas ao público.
O Resultados da Zona 1no sudeste, mostram que os acadianos testados têm variantes genéticas semelhantes que provavelmente estão sendo transmitidas de geração em geração.
“Vimos que existem algumas variantes que são realmente mais frequentes, em comparação com as populações caucasianas em outras partes do mundo”, disse Mamelona.
Quarenta e três dos 60 participantes do sudeste, ou 71 % deles, estavam carregando pelo menos uma variante. Uma das variantes foi detectada em 11 indivíduos.
Por razões de privacidade, os pesquisadores não divulgam as doenças específicas às quais cada uma das variantes que eles encontraram poderiam estar vinculadas.
Para o historiador e genealogista acadiano Denis Savard, os resultados não são surpresa.
Ele disse que as semelhanças nos genes acadianos provavelmente são causados por uma coisa comum que acontece entre grupos ancestrais menores.
“É o que chamamos de efeito de gargalo”, disse Savard.
“[It’s] Onde apenas algumas famílias, relativamente falando, começam a população, para que haja um número limitado de genes para começar, embora sempre haja pessoas entrando e adicionando à população “.
Os acadianos realmente experimentaram o efeito de gargalo duas vezes, disse Savard.
Aconteceu uma vez quando um número limitado de colonos franceses chegou a New Brunswick e Nova Escócia nos anos 1600. O mesmo aconteceu novamente depois que os acadianos foram expulsos da região em 1755, e um número ainda menor deles retornou para reconstruir as comunidades.
“Se você olhar para Restigouche, são praticamente as mesmas famílias por mais de 150 anos, o mesmo para a área de Memramcook”, disse Savard.
Para a equipe de pesquisa, os acadianos são um forte exemplo de por que a comunidade médica poderia se beneficiar de testes genéticos mais aprofundados, uma vez que os primeiros resultados apontam para variações genéticas amplamente homogêneas.
Em outras palavras, Mamelona disse que, se houver uma maior prevalência de transportadoras para as mesmas variantes genéticas, e podemos confirmá -las em toda a província, podemos rastrear novas gerações para elas.
Os pesquisadores agora estão tentando recrutar na área de Miramichi, enquanto transformam seu foco em áreas de ascendência inglesa. Saint John e Fredericton são os próximos da lista.
Os participantes devem ter pelo menos 19 anos, ser cobertos pelo Medicare, não esperar uma criança e ter dois avós que nasceram nessa área específica para se qualificar para o estudo.
