DeepMind lança o alfagenoma para prever como as mutações de DNA afetam os genes

Google Deepmind, da Alphabet Inc. hoje introduziu o alfagenomauma nova ferramenta de inteligência synthetic que pode prever de maneira abrangente como mutações ou variantes nas sequências de DNA humano afetam a regulação de genes.

O genoma é o conjunto completo de ácido desoxirribonucleico, ou DNA, dentro de uma célula viva, que inclui todas as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, crescimento e funcionamento. Nos seres humanos, o genoma consiste em 23 pares de cromossomos localizados no núcleo da célula e regula tudo, incluindo a resposta ao meio ambiente e suscetibilidade à doença.

O novo modelo de alfagenoma pode tomar uma sequência de DNA extremamente longa como entrada – até 1 milhão de letras, também conhecidas como pares de bases – e prever milhares de propriedades moleculares. Estas são as letras reconhecíveis de A, T, C e G.

As propriedades que podem prever incluem incluem onde os genes começam e onde terminam em diferentes tipos de células e tecidos, onde são emendados e o número de proteínas que produzem. As proteínas são os blocos de construção de tecidos e enzimas, que são necessários para agir no corpo. Também pode dizer o quão perto eles estão um do outro ou se estão vinculados a outras proteínas.

DeepMind treinou o modelo em uma quantidade considerável de dados científicos de grandes consórcios públicos que incluem informações sobre a regulamentação de genes, incluindo CODIFICARAssim, GtexAssim, Nucleoma 4D e outros.

Não apenas o modelo de IA pode “ver” um grande número de letras de DNA imediatamente para fazer previsões sobre como os genes se comportarão, mas também pode prever a resolução de letras individuais. O comprimento da sequência longo é essential para cobrir regiões de genes regulatórios que estão distantes do gene de origem.

“Os modelos anteriores tiveram que trocar a duração e a resolução da sequência, o que limitou a gama de modalidades que eles poderiam modelar em conjunto e prever com precisão”, disse a equipe DeepMind.

Esse recurso torna o modelo de IA útil para prever erros de “emenda”. Esses erros podem causar doenças genéticas raras, como atrofia muscular espinhal e algumas formas de fibrose cística.

Pense no DNA como o script para um vídeo de treinamento, e ácido ribonucleico, ou RNA, como imagens cruas. Antes do corte remaining, a célula “edita” o RNA, removendo peças desnecessárias e costurando as cenas importantes. Mas, às vezes, a edição dá errado – as principais cenas são deixadas de fora ou as extras estão incluídas – resultando em um produto remaining defeituoso. Esses erros, chamados erros de junção em Splice, podem atrapalhar como o corpo funciona.

De acordo com o DeepMind, o alfagenoma atinge o desempenho de última geração em uma ampla gama de benchmarks de previsão genômica, incluindo a previsão de quais partes da molécula de DNA estarão próximas, se as variantes genéticas aumentarão ou diminuirão a expressão de um gene ou se mudarão um padrão de splicing gene.

“É um marco para o campo. Pela primeira vez, temos um único modelo que unifica o contexto de longo alcance, a precisão no nível da base e o desempenho de última geração em todo um espectro de tarefas genômicas”, disse o Dr. Caleb Leau, pesquisador do Memorial Sloan Kettering Most cancers Heart.

Deepmind disse que espera que o alfagenoma seja uma poderosa ferramenta de pesquisa para o entendimento da doença, ajudando a prever com precisão as interrupções genéticas. Também poderia ser usado para ajudar a orientar o design do DNA sintético com funções regulatórias específicas e acelerar a compreensão do genoma, ajudando na compreensão de seus elementos funcionais cruciais.

Imagem: Siliconangle/Sora